Programm

Donnerstag, 08.05.2025

Eröffnung

Sitzung 1: Genomisches NBS- Quo Vadis NBS

Sitzung 2: Genomisches NBS- Quo Vadis NBS Fortsetzung

11:00–12:30 Uhr
11:00 Uhr
Drei Säulen der Legitimität des Neugeborenen-Screenings
11:20 Uhr
Gedanken zum genomischen Neugeborenenscreening auf Basis des Gendiagnostik-Gesetzes und der Richtlinien der GEKO
11:40 Uhr
Gründungsinitiative einer Kommission für genomisches Neugeborenenscreening in der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
11:45 Uhr
Diskussion zu sich entwickelnden Parallelstrukturen zw. Klassischem NGS und genomischen NGS – Chancen und Risiken

Sitzung 3: MLD-neue Screeningerkrankung?

13:15–15:30 Uhr
13:15 Uhr
Leben mit MLD: Was würde ein Neugeborenen-Screening verändern?
13:45 Uhr
Vorstellung der labor-chemischen Methoden und deren Ergebnisse
14:15 Uhr
MLD-Fallvorstellung
14:45 Uhr
„Screening positiv und dann? – Management und Therapie der Metachromatischen Leukodystrophie im Neugeborenen Screening Pilot Programm“
15:10 Uhr
Diskussion

Mitgliederversammlung

Rahmenprorgramm

Sitzung 4: Aktuelles aus der DGNS

08:45–10:30 Uhr
08:45 Uhr
DGNS Report 2023
09:15 Uhr
Fallsammlung für Publikation: Thema Postlaufzeiten und dadurch entstandener gesundh. Schaden in beispielhaften Fällen; CF-Auswertung; Auswirkung fehlender Infos auf Karten….
10:00 Uhr
Start der KRL- Telefonkommunikation mit Eltern- erste Erfahrung

Sitzung 5: Varia & Greifswald assoziierte Vorträge

Änderungen sind vorbehalten (Stand: 03. Februar 2025).