Programm

Donnerstag, 08.05.2025

Eröffnung

  • 08:30–08:45 Uhr

Sitzung 1: Genomisches NBS- Quo Vadis NBS
Vorsitz: Matthias Nauck, Greifswald; Jürgen Okun, Heidelberg

  • 08:45–10:00 Uhr

  • 08:45 Uhr
    SCREEN4CARE: Europäisches Pilotprojekt zum genetischen NBS | Janbernd Kirschner, Freiburg

  • 09:10 Uhr
    NEW_LIVES: ethische und medizinische Aspekte eines genomischen Neugeborenenscreening Programms | Christian Schaaf, Heidelberg

  • 09:35 Uhr
    Seltene Erkrankungen im NUM und in der MII | Michéle Zoch, Dresden

  • 10:00–10:45 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 2: Genomisches NBS- Quo Vadis NBS Fortsetzung
Vorsitz: Oliver Blankenstein, Berlin; Astrid Petersmann, Greifswald

  • 10:45–12:30 Uhr

  • 10:45 Uhr
    Drei Säulen der Legitimität des Neugeborenen-Screenings | Andreas Vieth, Münster

  • 11:10 Uhr
    Gedanken zum genomischen Neugeborenenscreening auf Basis des  Gendiagnostik-Gesetzes und der Richtlinien der GEKO | Holger Tönnies, Berlin

  • 11:35 Uhr
    Neugeborenen-Screening: Gesetzliche Rahmenbedingungen für eine Bewertung eines genomischen Screenings gemäß der Kinder-Richtlinie | Sibyll Thomas, Berlin

  • 12:00 Uhr
    Diskussion zu sich entwickelnden Parallelstrukturen zw. Klassischem NGS und genomischen NGS – Chancen und Risiken

  • 12:30–13:30 Uhr | Mittagspause

Sitzung 3: MLD-neue Screeningerkrankung?
Vorsitz: Gwendolyn Gramer, Hamburg; tba

  • 13:30–16:00 Uhr

  • 13:30 Uhr
    Leben mit MLD: Was würde ein Neugeborenen-Screening verändern? | Michael Scholz, Schwarme

  • 13:55 Uhr
    MLD-Screening aus Sicht des Labors | Thomas Neiße, Hannover

  • 14:20 Uhr
    MLD-Fallvorstellung | Heike Kölbel, Essen

  • 14:45 Uhr
    „Screening positiv und dann? – Management und Therapie der Metachromatischen Leukodystrophie im Neugeborenen Screening Pilot Programm“ | Lucia Laugwitz, Tübingen

  • 15:10 Uhr
    Diskussion

  • 16:00–16:30 Uhr | Kaffeepause

Mitgliederversammlung

  • 16:30–17:30 Uhr

Rahmenprorgramm

  • ab 18:00 Uhr
    weitere Informationen finden Sie hier.

Freitag, 09.05.2025

Sitzung 4: Aktuelles aus der DGNS
Vorsitz: Ralph Fingerhut, Weiden; Nils Janzen, Hannover

  • 08:30–10:05 Uhr

  • 08:30 Uhr
    DGNS Report 2023 | Inken Brockow, München

  • 09:15 Uhr
    Fallsammlung für Publikation: Thema Postlaufzeiten und dadurch entstandener gesundh. Schaden in beispielhaften Fällen; CF-Auswertung; Auswirkung fehlender Infos auf Karten…. | alle

  • 09:45 Uhr
    Start der KRL- Telefonkommunikation mit Eltern- erste Erfahrung | Oliver Blankenstein, Berlin

  • 10:05–10:45 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 5: Varia & Greifswald assoziierte Vorträge
Vorsitz: Theresa Winter, Greifswald; Melanie Rödel, Dresden

  • 11:00–12:30 Uhr

  • 10:45 Uhr
    Geschichte des Neugeborenenscreenings – Deutschland | Cornelia Müller, Greifswald

  • 11:05 Uhr
    Freier Vortrag: Impact of Newborn screening for neonatal Vitamin B12 Deficiency – a nationwide surveillance study in cooperation with the German Pediatric Surveillance Unit | Ulrike Mütze, Heidelberg

  • 11:25 Uhr
    Freier Vortrag: Collaborative data collection and longitudinal follow-up of screened individuals with inherited metabolic diseases are key to maximize benefits and reduce harms of newborn screening programmes | Stefan Kölker, Heidelberg

  • 11:45 Uhr
    Freier Vortrag: NS2400: First complete solution for automation of immunoassays, enzyme assays, and LC-MS/MS in newborn screening Ralph Fingerhut | Ralph Fingerhut, Weiden

  • 12:05 Uhr
    Bürokratieabbau: DAkks vs. Peer Review | Matthias Nauck, Greifswald

  • 12:20 Uhr
    Vorstellung der Jahrestagung DGNS 2026 | Jürgen Okun, Heidelberg

  • 12:30 Uhr
    Ende

Änderungen sind vorbehalten (Stand: 11. April 2025).