Programm

Donnerstag, 11.06.2026

Laborworkshop

  • 08:30–11:30 Uhr

  • 12:00–13:00 Uhr | Mittagspause

Eröffnung

  • 13:00–13:15 Uhr

  • 13:00 Uhr
    Grußwort
    OB Prof. Dr. Eckart Würzner, Heidelberg

Sitzung 1: Erfahrungen und Herausforderungen mit alten und neuen Zielkrankheiten
Vorsitz: PD Dr. Friederike Hörster, Heidelberg; Dr. Oliver Blankenstein, Berlin

  • 13:15–15:20 Uhr

  • 13:15 Uhr
    SCD-Screening: Resümee 5 Jahre nach Einführung
    Dr. Stephan Lobitz, Koblenz

  • 13:40 Uhr
    SCD-Screening: Methodik, Laborpraxis und Fallbeispiele
    Dr. Georgi Manukjan, Hannover

  • 14:05 Uhr
    Second-Tier-Strategie für IVA: Verbesserung der Recallrate und Spezifität
    Dr. Simona Murko, Hamburg

  • 14:30 Uhr
    Second-Tier-Strategie für AGS: Verbesserung der Recallrate und Spezifität
    Dr. Elfriede Schuhmann, München

  • 14:55 Uhr
    Kombinierte Second-Tier-Strategie für neonatalen Vitamin B12-Mangel, Methylmalon-/Propionazidurie und Homocystinurien
    Dr. Joachim Janda, Heidelberg

  • 15:20–15:50 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 2: DGNS Themen
Vorsitz: Prof. Dr. Jürgen G. Okun, Heidelberg; PD Dr. Martin Lindner, Frankfurt a.M.

  • 15:50–17:20 Uhr

  • 15:50 Uhr
    Revision der Kinder-Richtlinie: Prozesszeiten und Tracking
    Dr. Oliver Blankenstein, Berlin

  • 16:20 Uhr
    „Dos and Don’t s“ der telefonischen Mitteilung auffälliger Screeningbefunde: Elternsicht
    Tobias S. Hagedorn

  • 16:50 Uhr
    DGNS-Report 2024
    Dr. Inken Brockow, München

Mitgliederversammlung

  • 17:20–18:20 Uhr

Rahmenprorgramm

  • ab 19:00 Uhr
    weitere Informationen finden Sie hier.

Freitag, 12.06.2026

Sitzung 3: Zukünftiges Neugeborenenscreening – Neue Zielkrankheiten (Teil 1)
Vorsitz: Prof. Dr. Esther Maier, München; Dr. Dr. Nils Janzen, Hannover

  • 08:00–09:35 Uhr

  • 08:00 Uhr
    Harnstoffzyklusstörungen: Phänotyp, Prädiktion und internationale Beobachtungsstudien
    Prof. Dr. Matthias Zielonka, Heidelberg

  • 08:25 Uhr
    Pilotstudie zu Harnstoffzyklusstörungen und Vorschlag eines Screening-Algorithmus
    Prof. Dr. Ulrike Mütze, Heidelberg

  • 08:50 Uhr
    Freier Vortrag:
    Impact of newborn screening on survival and developmental outcome in classic isovaleric aciduria: a meta-analysis
    Dr. Anna T. Reischl-Hajiabadi, Heidelberg

  • 09:05 Uhr
    Freier Vortrag:
    Long-term clinical outcomes of patients with VLCAD defiency identified by newborn screening
    Luisa Burgenmeister, Heidelberg

  • 09:20 Uhr
    Freier Vortrag:
    Diagnostic delay in inherited metabolic diseases: Implications for newborn screening from the U-IMD registry
    Dr. Julian Teinert, Heidelberg

  • 09:35–10:00 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 4: Zukünftiges Neugeborenenscreening – Neue Zielkrankheiten (Teil 2)
Vorsitz: Dr. Simona Murko, Hamburg; Dr. Jeannette Klein, Berlin

  • 10:00–11:45 Uhr

  • 10:00 Uhr
    Methodische Ansätze zum Neugeborenenscreening auf lysosomale Speicherkrankheiten: Tandem-MS und Genetik
    PD Dr. Ralph Fingerhut, Weiden

  • 10:30 Uhr
    Europäische Erfahrung mit MPS1-Screening
    Dr. Andrea Bordugo, Udine, Italien

  • 11:00 Uhr
    Freier Vortrag:
    Opportunities and Challenges of Cystic Fibrosis Newborn Screening Using Comprehensive CFTR Sequencing
    Prof. Dr. Olaf Sommerburg, Heidelberg

  • 11:15 Uhr
    Freier Vortrag:
    Preliminary Studies of Using Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization-Time of Flight for Detection of CFTR Variants
    PD Dr. Ralph Fingerhut, Weiden

  • 11:30 Uhr
    Freier Vortrag:
    Development of an LC-MS/MS-based second-tier screening method for Vitamin B12 deficiency and related disorders at Charite Berlin
    Dr. Vincent Wiebach, Berlin

  • 11:45–12:30 Uhr | Mittagspause

Sitzung 5: Zukünftiges Neugeborenenscreening – Neue Zielkrankheiten (Teil 3)
Vorsitz: PD Dr. Wulf Röschinger, München; Prof. Dr. Stefan Kölker, Heidelberg

  • 12:30–14:00 Uhr

  • 12:30 Uhr
    Feasibility and health impact of newborn screening for pyridoxine-dependent epilepsy
    Prof. Dr. Giancarlo la Marca, Florenz, Italien

  • 13:00 Uhr
    Pyridoxin-abhängige Epilepsie: Therapie und Outcome
    Prof. Dr. Clara D.M. van Karnebeek, Amsterdam, Niederlande

  • 13:30 Uhr
    Freier Vortrag:
    Challenges and Barriers facing the Current G-BA Directive on Newborn Screening – One Year experience from Newborn Screening Heidelberg
    PD Dr. Marina Morath, Heidelberg

  • 13:45 Uhr
    Freier Vortrag:
    Parent survey on the benefits and burdens of newborn screening
    Dr. Elena Schnabel-Besson, Heidelberg

  • 14:00–14:30 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 6: Genomsequenzierung und Neugeborenenscreening
Vorsitz: Prof. Dr. Ulrike Mütze, Heidelberg; Daniela Schöberl, Weiden

  • 14:30–16:00 Uhr

  • 14:30 Uhr
    Schnelle Genomsequenzierung bei kritisch kranken Kindern
    Dr. Bernd Auber, Hannover

  • 15:00 Uhr
    Erfahrungen aus aktuellen Pilotprojekten
    Dr. Janka Hindricks, Berlin

  • 15:30 Uhr
    Freier Vortrag:
    Prevalence of genetic disorders in critically ill children requiring intensive care
    Rabia Oguz, Heidelberg

  • 15:45 Uhr
    Freier Vortrag:
    Automated 2nd-Tier Testing for Amino Acids and Acylcarnitines in Newborn Screening
    PD Dr. Ralph Fingerhut, Weiden

  • 16:00 Uhr
    Verabschiedung und Vorstellung 2027

Änderungen sind vorbehalten (Stand: 12. Mai 2026).