Programm

Donnerstag, 06.06.2024

Eröffnung

  • 08:45–09:00 Uhr

Sitzung 1: NGS mit NGS – Nextgeneration Sequencing im Neugeborenenscreening
Vorsitz: Gwendolyn Gramer, Hamburg; Jürgen Okun, Heidelberg

  • 09:00–10:30 Uhr

  • 09:00 Uhr
    NGS – Challenges Ahead | Francjan van Spronsen, Groningen (NL)

  • 09:45 Uhr
    Erste Ergebnisse eines genetischen Untersuchungspanels auf lysosomale Speichererkrankungen mittels Next-Generation Sequencing (NGS) | Thomas Müller, Weiden

  • 10:30–11:00 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 2: Mögliche Neue Zielerkrankungen
Vorsitz: Ralph Fingerhut, Weiden; Heike Kölbel, Essen

  • 11:00–12:30 Uhr

  • 11:00 Uhr
    MCT-8 Mangel | Ilja Dubinski, Zürich (CH)

  • 11:30 Uhr
    Cerebraler Folatmangel – NG-Screening sinnvoll | Robert Steinfeld, Göttingen

  • 11:55 Uhr
    Bericht aus Sicht einer Familie mit 3 betroffenen Kindern | Familie Bopp

  • 12:00 Uhr
    Morbus Pompe | Andreas Hahn, Gießen

  • 12:30–13:30 Uhr | Mittagspause

Sitzung 3: Änderung der Kinderrichtlinie & Freie Vorträge
Vorsitz: Uta Ceglarek, Leipzig; Hans-Wolfgang Schultis, Weiden

  • 13:30–15:45 Uhr

  • 13:30 Uhr
    Änderung der Kinderrichtlinie | Oliver Blankenstein, Berlin

  • 14:00 Uhr
    Hintergründe und Limitationen zu Änderungen der Kinderrichtlinie | Sybill Thomas (G-BA), Berlin

  • 14:15 Uhr
    Podiumsdiskussion zur geänderten Kinderrichtlinie | Oliver Blankenstein, Berlin; Susanne Goldbach (ständige Patientenvertreterin AG-Kinderrichtlinie, stellv. Mitglied der GEKO), Ratingen; Christina Schilling (KBV), Berlin; Sybill Thomas (G-BA), Berlin; Petra Uschold (GKV-Spitzenverband), Berlin

  • 15:15 Uhr
    Falsch-positives SCID-Screenings: Ein unterschätztes Problem? | Mitja Heinemann, Leipzig; Melanie Rödel, Dresden

  • 15:30 Uhr
    Freier Vortrag: Eine einfache und schnelle 2nd-tier LC-MS/MS Methode für das IVA und GA-I Screening | Ralph Fingerhut, Weiden

  • 15:45–16:15 Uhr | Kaffeepause

Mitgliederversammlung

  • 16:15–17:30 Uhr

Rahmenprorgramm

  • ab 18:00 Uhr

Freitag, 07.06.2024

Sitzung 4: Unterstützung der Familien bei einem positiven Screeningbefund – Psychosoziale Aspekte
Vorsitz: Peter Burgard, Heidelberg; Melanie Rödel, Dresden

  • 08:45–10:30 Uhr

  • 08:45 Uhr
    Diagnoseübermittlung aus Elternperspektive | Karoline Peters und Elisa Baron, Elternnetzwerk gemischte Tüte e.V., Düsseldorf

  • 09:20 Uhr
    Erstgespräch am Telefon aus Sicht des Labors/Arztes | Friederike Hörster, Heidelberg

  • 09:55 Uhr
    Systemischer Ansatz bei der Betreuung betroffener Familien | Bernadette Lindner-Fingerhut, Hamburg

  • 10:30–11:00 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 5: Psychosoziale Konsequenzen & Screening Report
Vorsitz: Oliver Blankenstein, Berlin; Andrea Kühnle, Weiden

  • 11:00–12:30 Uhr

  • 11:00 Uhr
    „Psychosoziale Konsequenzen“ eines positiven Neugeborenenscreenings | Peter Burgard, Heidelberg

  • 11:30 Uhr
    Freier Vortrag: „Das werde ich mein Leben lang nicht vergessen!“ – Elternkommentare zur ersten Mitteilung des auffälligen Screening-Befundes aus der bayerischen Langzeitstudie zum Neugeborenen-Screening | Birgit Odenwald, Oberschleißheim

  • 11:45 Uhr
    DGNS Report 2022 | Inken Brockow, München

  • 12:15 Uhr
    Vorstellung der Jahrestagung DGNS 2025 | Matthias Nauck, Greifswald

Änderungen sind vorbehalten (Stand: 28. Mai 2024).