Programm

Donnerstag, 11.06.2026

Laborworkshop

  • 08:30–11:30 Uhr

  • 12:00–13:00 Uhr | Mittagspause

Eröffnung

  • 13:00–13:15 Uhr

Sitzung 1: Erfahrungen und Herausforderungen mit alten und neuen Zielkrankheiten

  • 13:15–15:15 Uhr

  • 13:15 Uhr
    SCD-Screening: Resümee 5 Jahre nach Einführung

  • 13:45 Uhr
    SCD-Screening: Analytik und Qualitätsmanagement

  • 14:15 Uhr
    Second-Tier-Strategie für AGS und IVA: Verbesserung der Recallrate und Spezifität

  • 14:45 Uhr
    Kombinierte Second-Tier-Strategie für neonatalen Vitamin B12-Mangel, Methylmalon-/Propionazidurie und Homocystinurien

  • 15:15–15:45 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 2: DGNS Themen

  • 15:45–17:15 Uhr

  • 15:45 Uhr
    Revision der Kinder-Richtlinie: Prozesszeiten und Tracking

  • 16:15 Uhr
    „Dos and Don’t s“ der telefonischen Mitteilung auffälliger Screeningbefunde: Elternsicht

  • 16:45 Uhr
    DGNS-Report 2024: Vorstellung und Umsetzung der Änderung der Kinderrichtlinie

Mitgliederversammlung

  • 17:15–18:15 Uhr

Rahmenprorgramm

  • ab 19:00 Uhr
    weitere Informationen finden Sie hier.

Freitag, 12.06.2026

Sitzung 3: Zukünftiges Neugeborenenscreening – Neue Zielkrankheiten (Teil 1)

  • 08:00–09:30 Uhr

  • 08:00 Uhr
    Harnstoffzyklusstörungen: Phänotyp, Prädiktion und internationale Beobachtungsstudien

  • 08:30 Uhr
    Pilotstudie zu Harnstoffzyklusstörungen und Vorschlag eines Screening-Algorithmus

  • 08:45 Uhr
    Freier Vortrag

  • 09:00 Uhr
    Freier Vortrag

  • 09:15 Uhr
    Freier Vortrag

  • 09:30–10:00 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 4: Zukünftiges Neugeborenenscreening – Neue Zielkrankheiten (Teil 2)

  • 10:00–11:30 Uhr

  • 10:00 Uhr
    Methodische Ansätze zum Neugeborenenscreening auf lysosomale Speicherkrankheiten: Tandem-MS und Genetik

  • 10:30 Uhr
    Europäische Erfahrung mit MPS1-Screening

  • 11:00 Uhr
    Freier Vortrag

  • 11:15 Uhr
    Freier Vortrag

  • 11:30–12:30 Uhr | Mittagspause

Sitzung 5: Zukünftiges Neugeborenenscreening – Neue Zielkrankheiten (Teil 3)

  • 12:30–14:00 Uhr

  • 12:30 Uhr
    Feasibility and health impact of newborn screening for pyridoxine-dependent epilepsy

  • 13:00 Uhr
    Pyridoxin-abhängige Epilepsie: Therapie und Outcome

  • 13:30 Uhr
    Freier Vortrag

  • 13:45 Uhr
    Freier Vortrag

  • 14:00–14:30 Uhr | Kaffeepause

Sitzung 6: Genomsequenzierung und Neugeborenenscreening

  • 14:30–16:00 Uhr

  • 14:30 Uhr
    Freier Vortrag

  • 15:00 Uhr
    Freier Vortrag

  • 15:20 Uhr
    Schnelle Genomsequenzierung bei kritisch kranken Kindern

  • 15:40 Uhr
    Erfahrung aus aktuellen Pilotprojekten

  • 16:00 Uhr
    Verabschiedung und Vorstellung 2027

Änderungen sind vorbehalten (Stand: 14. November 2025).