Samstag, 12.06.2021

Sitzung 4 – Qualitätssicherung im Neugeborenenscreeningprogramm
Chairs: Uta Nennstiel, Oberschleißheim | Peter Mirtschink, Dresden

08:30
bis
09:00

Rili-BÄK und Neugeborenenscreening

Matthias Nauck, Greifswald

09:00
bis
09:30

Vorstellung des Screeningreports 2018 und 2019

Inken Brockow, Oberschleißheim

09:30
bis
10:00

SCID Screening Ergebnisse der Konfirmationsdiagnostik / Register

Carsten Speckmann, Freiburg

10:00
bis
10:30

Kaffeepause

Sitzung 5 – Stoffwechselerkrankungen Update 2020
Chairs: Regina Ensenauer, Karlsruhe | Skadi Beblo, Leipzig

10:30
bis
10:50

Outcome Tyrosinämie I, Klinik

Fabian Bärtling, Düsseldorf

 

Abstract: Outcome of Tyrosinemia type I

10:50
bis
11:10

Diagnose im Neugeborenenalter und dann? – Klinisches Langzeitoutcome von Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen nach Identifikation im Neugeborenenscreening.

Ulrike Mütze, Heidelberg

Abstract: Diagnosis in the neonatal period, well then? – Clinical long-term outcome of patients with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.

11:10
bis
11:30

PKU Transition-30 Jahre Neugeborenenscreening in Sachsen

Skadi Beblo, Leipzig

Abstract: PKU-Transition – 30 Jahre Neugeborenenscreening in Sachsen, die Modellerkrankung angeborener Stoffwechselstörungen wird erwachsen

11:30
bis
11:45

Mechanistic Explanation of the Metabolite Pattern in MCAD Deficiency – Implications for Newborn Screening

Ralph Fingerhut, Weiden

Abstract: Mechanistic Explanation of the Metabolite Pattern in Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogensae Deficiency (MCADD) – Implications for Newborn Screening

11:45
bis
12:00

Mass spectrometric 2nd tier testing for CAH confirmation – or is it also just screening?

Alexander Gaudl, Leipzig

Abstract: Mass spectrometric 2nd tier testing for CAH confirmation – or is it also just screening?

12:00
bis
12:05

Verabschiedung und Ausblick auf die DGNS-Tagung 2022