Freitag, 11.06.2021

Eröffnung
Uta Ceglarek, Leipzig | Uta Nennstiel, Oberschleißheim

11:00
bis
11:30

Grußworte

Wolfgang Karger, AOK Plus, Dresden
Wieland Kiess, Universitätsklinikum Leipzig
Berend Isermann, Universitätsklinikum Leipzig

Sitzung 1 – Neugeborenenscreening
Chairs: Uta Ceglarek, Leipzig | Cornelia Müller, Greifswald

11:30
bis
12:00

Neugeborenenscreening in Deutschland – Qualitätssicherung in Gegenwart und Zukunft

Uta Nennstiel, Oberschleißheim

12:00
bis
12:30

Qualitätskonzepte der Zukunft für das Neugeborenenscreeningprogramms in Deutschland

Sybill Thomas, Berlin

 

12:30
bis
13:30

Mittagspause

Sitzung 2 – Update CF-Screening
Chairs: Jutta Hammermann, Dresden | Freerk Prenzel, Leipzig

13:30
bis
14:00

Daten zum Mukoviszidosescreening 2018/19 aus dem Deutschen Screeningreport, dem Deutschen Mukoviszidoseregister und der KBV

Lutz Nährlich, Gießen
Uta Nennstiel, Oberschleißheim
Bernhard Tenckhoff, Berlin

14:00
bis
14:20

CF-Screening positiv – und was kommt dann? – Diagnostik und Therapie in den ersten beiden Lebensjahren

Jutta Hammermann, Dresden

14:20
bis
14:40

Ergebnisse einer Eltern-Befragung zum CF-Screening in Bayern und Südwestdeutschland

Gwendolyn Gramer, Heidelberg
Inken Brockow, Oberschleißheim

14:40
bis
15:00

Das Audit von Schweißchlorid-Tests offenbart analytische Fehler

 Freerk Prenzel, Leipzig

15:00
bis
15:30

Kaffeepause

Sitzung 3 – Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophien
Chairs: Oliver Blankenstein, Berlin | Ralf Husain, Jena

15:30
bis
16:00

Versorgungsstrukturen bei positivem SMA Screening

Wolfgang Müller-Felber, München

16:00
bis
16:30

16:30
bis
16:45

SMA – time is motor neuron: Herausforderungen bei der praktischen Umsetzung der Gentherapie

Andreas Merkenschlager, Leipzig

16:45
bis
17:00

Drug therapy for spinal muscular atrophy in childhood – Opportunities and challenges in daily clinical practice

André Heinen, Dresden

17:00
bis
18:30

Mitgliederversammlung