Donnerstag, 12. Mai 2022

08:45
bis
09:00

Eröffnung

Sitzung 1 – Molekulargenetisches Screening I

Vorsitzende: Uta Ceglarek, Leipzig; Uta Nennstiel, München

09:00
bis
09:30

4 Jahre DNA-basiertes Neugeborenenscreening (Cystinose, SMA, SCID, HbS): Methodik und Möglichkeiten

Sigfried Burggraf | Labor Becker, München

09:30
bis
09:55

Next Generation Sequencing: Grundlagen der Methode

Arman Tehrani | Labor Becker, München

09:55
bis
10:15

Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID): Erfahrungen und Probleme

Jessica Bzdok | Labor Becker, München

10:15
bis
10:45

Kaffeepause

Sitzung 2 – Molekulargenetisches Screening II

Vorsitzende: Uta Ceglarek, Leipzig; Uta Nennstiel, München

10:45
bis
11:15

Gedanken zur Verwendung molekulargenetischer Methoden im Rahmen des Neugeborenenscreenings

Holger Tönnies | Robert Koch-Institut, Berlin

11:15
bis
11:45

Qualitätssicherung in Neugeborenenscreening-Programmen durch ethische Perspektiven

Andreas Vieth | Westfälische Wilhelms-Universität, Münster

Sitzung 3 – Milde Phänotypen  –  Impact auf die gesunde Population

Vorsitzende: Ute Holtkamp, Hannover; Jürgen Okun, Heidelberg

11:45
bis
12:10

Der Carnitin-Transporter-Defekt: Eine Screening-Erkrankung?

Esther Maier | Dr. von Haunersches Kinderspital, München

12:10
bis
12:35

Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel: mild oder nicht mild?

Stephanie Regenauer-Vandewiele | Dr. von Haunersches Kinderspital, München

12:35
bis
13:00

Second-tier Bestimmung von Methylmalonsäure – Herausforderungen bei der Detektion und Therapie des Vitamin B12-Mangels

Katharina Weiß | Dr. von Haunersches Kinderspital, München

13:00
bis
14:15

Mittagspause

Sitzung 4 – Verbesserungen im Screening-Prozess

Vorsitzende: Sabine Rönicke, Magdeburg; René Santer, Hamburg

14:15
bis
15:00

Kritischer Blick auf das Mukoviszidose-Screening

Ute Holtkamp | Screening-Labor, Hannover

15:00
bis
15:30

Senkung falsch positiver Befunde durch Second-tier Teste mittels Tandem-MS

Katharina Schöngruber, Sebastian Baur | Labor Becker, München

15:30
bis
16:00

Acht Monate Erfahrung im Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit und Spinale Muskelatrophie – Freier Vortrag

Jürgen Okun | Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

16:00
bis
16:30

Kaffeepause

16:30
bis
17:30

DGNS Mitgliederversammlung

ab 18:30

Stand: 6. Mai 2022