Donnerstag, 12. Mai 2022

Eröffnung

08:30
bis
08:45

Begrüßung

Wulf Röschinger, Labor Becker München
Esther Maier, Dr. von Haunersches Kinderspital
Marc Becker, Labor Becker München

Sitzung 1 – Molekulargenetisches Screening I

08:45
bis
09:30

4 Jahre DNA-basiertes Neugeborenenscreening (Cystinose, SMA, SCID, HbS): Methodik und Möglichkeiten

Sigfried Burggraf | Labor Becker München

09:30
bis
10:15

Next Generation Sequencing: Grundlagen der Methode

Jürgen Durner | Labor Becker München

10:15
bis
10:45

Kaffeepause

Sitzung 2 – Molekulargenetisches Screening II

10:45
bis
11:15

SCID-Screening: Erfahrungen und Probleme

Jessica Bzdok | Labor Becker München

11:15
bis
12:00

Exom-Analyse

N.N.

12:00
bis
13:15

Mittagspause

Sitzung 3 – Verbesserungen im Screening-Prozess

13:15
bis
13:30

Befundübermittlung in Bayern am Beispiel der Mukoviszidose

Matthias Kappler | Dr. von Haunersches Kinderspital, München

13:30
bis
14:15

Kritischer Blick auf das Mukoviszidose-Screening

Ute Holtkamp | Screening-Labor, Hannover

14:15
bis
14:45

Senkung falsch positiver Befunde durch Second-tier Teste mittels Tandem-MS

Katharina Schöngruber, Sebastian Baur | Labor Becker, München

14:45
bis
15:15

Qualitätssicherung unter Berücksichtigung der RiliBÄK

Jürgen Okun | Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

15:15
bis
15:45

Kaffeepause

Sitzung 4 – Milde Phänotypen  –  Impact auf die gesunde Population

15:45
bis
16:15

VLCAD-Mangel: mild oder nicht mild?

Stephanie Regenauer-Vandewiele | Dr. von Haunersches Kinderspital, München

16:15
bis
16:45

Second-tier Bestimmung von Methylmalonsäure – Herausforderungen bei der Detektion und Therapie des Vitamin B12-Mangels

Katharina Weiß | Dr. von Haunersches Kinderspital, München

16:45
bis
14:45

DGNS Mitgliederversammlung