Eröffnung
08:30
bis
08:45
Begrüßung
Wulf Röschinger, Labor Becker München
Esther Maier, Dr. von Haunersches Kinderspital
Marc Becker, Labor Becker München
Sitzung 1 – Molekulargenetisches Screening I
08:45
bis
09:30
4 Jahre DNA-basiertes Neugeborenenscreening (Cystinose, SMA, SCID, HbS): Methodik und Möglichkeiten
Sigfried Burggraf | Labor Becker München
09:30
bis
10:15
Next Generation Sequencing: Grundlagen der Methode
Jürgen Durner | Labor Becker München
10:15
bis
10:45
Kaffeepause
Sitzung 2 – Molekulargenetisches Screening II
10:45
bis
11:15
SCID-Screening: Erfahrungen und Probleme
Jessica Bzdok | Labor Becker München
11:15
bis
12:00
Exom-Analyse
N.N.
12:00
bis
13:15
Mittagspause
Sitzung 3 – Verbesserungen im Screening-Prozess
13:15
bis
13:30
Befundübermittlung in Bayern am Beispiel der Mukoviszidose
Matthias Kappler | Dr. von Haunersches Kinderspital, München
13:30
bis
14:15
Kritischer Blick auf das Mukoviszidose-Screening
Ute Holtkamp | Screening-Labor, Hannover
14:15
bis
14:45
Senkung falsch positiver Befunde durch Second-tier Teste mittels Tandem-MS
Katharina Schöngruber, Sebastian Baur | Labor Becker, München
14:45
bis
15:15
Qualitätssicherung unter Berücksichtigung der RiliBÄK
Jürgen Okun | Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg
15:15
bis
15:45
Kaffeepause
Sitzung 4 – Milde Phänotypen – Impact auf die gesunde Population
15:45
bis
16:15
VLCAD-Mangel: mild oder nicht mild?
Stephanie Regenauer-Vandewiele | Dr. von Haunersches Kinderspital, München
16:15
bis
16:45
Second-tier Bestimmung von Methylmalonsäure – Herausforderungen bei der Detektion und Therapie des Vitamin B12-Mangels
Katharina Weiß | Dr. von Haunersches Kinderspital, München
16:45
bis
18:15