Schwerpunktthemen

  • Molekulargenetisches Screening

  • Vor- und Nachteile

  • First-tier vs Second-tier

  • Zukunft des Next Generation Sequencing

  • Verbesserungen im Screening-Prozess

  • Reduktion falsch positiver Befunde

  • Tracking

  • G-BA Richtlinie

  • Umsetzung, Definition von Stoffwechselzentren

  • Outcome-Studien

  • Milde Phänotypen, Impact auf gesunde Population

  • Problemkreis Frühgeborene

  • TSH, TREC, Sichelzellkrankheit

  • 7 Monate Neugeborenenscreening auf Sichelzellanämie Spinale Muskelatrophie

  • Erste Erfahrungen und Beurteilung im Gesamtprozess