Programm

Donnerstag, 11.05.2023

Eröffnung

  • 08:45–09:00 Uhr

Sitzung 1: Neue Therapieansätze angeborener Erkrankungen und Medikamentensicherheit
Chair: Martin Lindner, Frankfurt am Main; Oliver Blankenstein, Berlin

  • 09:00–10:30 Uhr

  • 09:00 Uhr
    Gentherapie der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) | Lucia Laugwitz, Tübingen

  • 09:25 Uhr
    Screening als Option für einen früheren Einstieg in Enzymersatztherapien bei lysosomalen Speicherkrankheiten | Theo Dingermann, Fankfurt am Main

  • 10:00 Uhr
    PKU – Pro und Contra Enzymersatztherapie | Katja Palm, Magdeburg

  • 10:20 Uhr
    Fallvorstellung aus dem NGS | Georgi Manukjan, Hannover

  • 10:30–11:00 Uhr | Pause

Sitzung 2: Neue Zielkrankheiten
Chair: Uta Ceglarek, Leipzig; Uta Nennstiel, München

  • 11:00–12:40 Uhr

  • 11:00 Uhr
    Genomic Newborn Screening | Chances and Challenges | Heiko Brennenstuhl, Heidelberg

  • 11:30 Uhr
    Harnstoffzyklusdefekte | Jürgen G. Okun, Heidelberg

  • 11:55 Uhr
    Adrenoleukodystrophie | Jörn-Sven Kühl, Leipzig

  • 12:20 Uhr
    Ethische Aspekte des Neugeborenscreenings | Eva Brinkschulte, Magdeburg

  • 12:40–13:30 Uhr | Mittagspause

Sitzung 3: Mukoviszidose und Diabetes
Chair: Klaus Mohnike, Magdeburg; Gwendolyn Gramer, Hamburg

  • 13:30–15:45 Uhr

  • 13:30 Uhr
    Diabetes Typ I – Ergebnisse des Neugeborenenscreenings | Anette-Gabriele Ziegler, München

  • 14:05 Uhr

    Screening auf Typ 1 Diabetes  – ist die Zeit reif dafür? | Oliver Blankenstein, Berlin

  • 14:30 Uhr
    Kausale Therapien für CF-Betroffene | Mirjam Stahl, Berlin

  • 15:00 Uhr
    CF-Screening – Algorithmus – notwendige Änderungen | Jutta Hammermann, Dresden

  • 15:30 Uhr
    Freier Vortrag: Tracking auf Vollständigkeit | Christina Klinc, Oberschleißheim

  • 15:38 Uhr
    Freier Vortrag: Versandzeiten der DBS | Marianne Hanauer, Oberschleißheim

  • 15:45–16:15 Uhr | Pause

Mitgliederversammlung

  • 16:15–17:30 Uhr

Rahmenprorgramm

  • ab 18:00 Uhr

Freitag, 12.05.2023

Sitzung 4: Screening-Labor 2.0
Chair: Melanie Rödel, Dresden; Katrin Borucki, Magdeburg

  • 08:45–10:30 Uhr

  • 08:45 Uhr
    Unplausible Ergebnisse beim Screening auf Sichelzellanämie aus Sicht eines Klinikers | Roland Haase, Halle

  • 09:10 Uhr
    Sinnvolle second-tier-Strategien | Ralph Fingerhut, Weiden

  • 09:40 Uhr
    Nachhaltigkeit im Labor – ein Erfahrungsbericht | Jeannette Klein, Berlin

  • 09:55 Uhr
    Sustainability – Nachhaltigkeit im Labor | Jessica Bzdok, München

  • 10:10 Uhr
    Was sind MIOs? Vision und Potential für Versorgungsprozesse | Uta Ripperger, Berlin

  • 10:30–11:00 Uhr | Pause

Sitzung 5: Qualitätssicherung im Neugeborenenscreening
Chair: Ralph Fingerhut, Weiden; Sabine Rönicke, Magdeburg

  • 11:00–12:30 Uhr

  • 11:00 Uhr
    TSH Screening bei Frühgeborenen | Birgit Odenwald, München

  • 11:25 Uhr
    Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit – Erste Ergebnisse | Stephan Lobitz, Koblenz

  • 11:50 Uhr
    DGNS Report 2021 | Inken Brockow, München

  • 12:15 Uhr
    Vorstellung der Jahrestagung DGNS 2024 | Ralph Fingerhut, Weiden

Stand: 10. Februar 2023